פגם התפתחותי איכותי באמייל המתבטא בכתם אטום על אמייל השן. הפגם מופיע בלפחות טוחנת קבועה אחת ועד 4 טוחנות קבועות ראשונות עם או ללא החותכות. צבע הפגם מצביע על מידת חוזקו של האמייל: אמייל עם כתמים בצבע לבן או צהוב בהיר חזק יותר ועמיד יותר לכוחות לעיסים בהשוואה לאמייל עם פגמים בצבע צהוב כהה או חום. לכן, אמייל עם פגמים צהובים כהים עלול להישבר לאחר בקיעת השן לחלל הפה. אולם, מסתבר שגם האמייל הנראה תקין בהיקף הנגע מכיל פחות מינרלים, ולכן חלש יותר בהשוואה לאמייל בריא. מכאן, שכל הכותרת מושפעת במידה מסוימת.
חומרת התופעה משתנה בין חולים וגם בין השיניים באותו פה (לא כל הטוחנות נפגעות באותה מידה). חומרת הנגעים נמצאה קשורה למספר השיניים המעורבות. הפגמים בחותכות בד”כ קלים מהפגמים בטוחנות. ככל שיש יותר טוחנות מעורבות, ישנו יותר סיכוי לראות פגמים בחותכות.
שכיחות התופעה בעולם נעה בין 2.4%- 44% . בארץ, שכיחות התופעה לא נבדקה עדיין.
כיום אין מספיק הוכחות מדעיות על מנת לקבוע אטיולוגיה/יות ל MIH . מכל מקום כנראה שMIH לא נגרם בשל גורם אחד ספציפי. יש כנראה תפקיד למחלות סיסטמיות המתפתחות בסביבות הלידה כגון: אסטמה, דלקת ריאות, דלקת בדרכי נשימה עליונים, דלקת באוזן התיכונה, אנטיביוטיקה, טוקסינים בחלב אם, דלקת שקדים וניתוח להוצאת שקדים, מחלות ילדות המלוות פריחה וחום ואבעבועות. קשה מאוד לקבוע מה המשקל של כל מחלה שכן כל הפרעה יכולה להופיע מספר פעמים בילדות. כנראה שלגורמים סביבתיים ספציפיים יש גם משקל בנוסף למחלות סיסטמיות. כיום לא ברור מה המשקל הגנטי של התופעה.
מבחינה קלינית השיניים הפגועות רגישות מאוד לשינויי טמפרטורה גם כאשר האמייל נראה שלם ובמיוחד בשנה הראשונה לבקיעת השן. בשל הרגישות, הילדים נמנעים מלצחצח את השיניים הפגועות, ולכן הרובד מצטבר וגורם להתפתחות מהירה של עששת עם חומרה גבוהה. בנוסף לכך, האמייל הפגום נשבר לאחר חשיפה לכוחות לעיסיים , נחשף דנטין (הרקמה הפנימית יותר) , מה שמאפשר לחיידקים לחדור למוך השן. החיידקים גורמים לדלקת כרונית במוך השן, ובכך עולה הרגישות לקור, חום, לעיסה ולצחצוח שיניים. זה מוביל בהמשך להגברת הקושי לשמירת ההיגיינה האורלית, הצטברות גבוהה יותר של רובד, התפתחות מהירה של עששת- חומרה גבוהה, שכיחות גבוה של ביצוע שחזורים חוזרים.
ילדים עם MIH מקבלים יותר טיפולי שיניים מילדים ללא MIH. ילדים בגיל 9 שנים עם MIH קיבלו פי 10 יותר טיפולים בהשוואה לשיניים ללא MIH, וכל שן נגועה טופלה בממוצע פעמיים. לכן, MIH הינו גורם להכללת המטופל בסיכון גבוהה להתפתחות עששת למרות שבשאר השיניים יש תחלואה נמוכה לעששת. ילדים אלו זקוקים למעקב צמוד, ולביקורת תכופות אצל רופא שיניים יותר מילד רגיל.
תופעה נלווית נוספת בילדים הללו היא הקושי להרדים את השיניים הללו בזמן טיפול שיניים. לכן, בילדים אלו יש חרדה גבוהה יותר מפני טיפול שיניים ויותר הפרעות התנהגותיות בזמן הטיפול.
ב71.6% מהילדים שסובלים מMIH יש גם פגיעה בחותכות.למטופלים אלו יש בעיה אסטטית. האופציות הטיפוליות בשיניים הללו כוללות: הלבנה, מיקרואברזיה , שילוב של הלבנה ומיקרואברזיה, שיחזור ע”י חומרים מרוכבים, Veneers וכתרי חרסינה. הלבנה לשיניים צעירות עלולה לגרום לרגישות, לגירוי חניכיים ולשינוי בשטח פני האמייל.